先天性胫骨畸形发生在胫骨下1/3处的节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形、病理性骨折和不连接的疾病。由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。
本病主要是进行X线检查：X线片可见胫骨中、下1/3前弯、成角、纤维囊性变和假关节形成，骨端变细呈锥形，骨端硬化髓腔闭锁，骨皮质变薄，骨萎缩，胫骨远端关节面可变形，腓骨可同时有假关节改变或弯曲畸形，小腿短缩。根据临床表现及X线检查即可做出诊断。
1.新生儿期
(1)石膏或支架保护：诊断确立后，不管是哪一型均应保护，防止外伤以避免骨折后形成假关节。一部分囊性型的病例，避免骨折，可以行刮除植骨术。部分病例即使日后假关节的发生不可避免，由于保护得当而推迟发生的时间，待患儿年龄增长也可提高手术成功率。
(2)囊肿刮除植骨术：先天性胫骨假关节囊性改变尚未形成假关节者，应及早行囊肿刮除松质骨植骨。本手术最大优点是胫骨原有的骨性支持作用存在，不需任何内固定。
2.较大儿童期
(1)双重骨片植骨术：切除错构组织，剪除两端硬化的骨端，打通闭塞的髓腔，再以两片较大的骨块用螺丝钉固定于骨断端两侧，其优点是避免纤维组织再度充填假关节处，以压迫骨质影响骨质修复。
(2)倒转植骨术：将假关节骨端切除，再自胫骨上端截断，使中段骨干游离。然后上下端翻转，使游离骨之上端与胫骨下端接触，这样胫骨上1/3处形成缺损，再以被移植的大块骨质置于缺损处，最后以髓针贯穿固定之。
(3)短路植骨术：畸形不必纠正，尽量用大植骨块移植于胫骨成角的凹面，距假关节较远的位置嵌插入骨皮质内。因植骨块距离假关节处较远，避免吸收而获得愈合。经远期观察发现，原来畸形会自行矫正至接近正常
(4)髓内外植骨术：切除骨端硬化部分，打通髓腔。以腓骨块髓内嵌插植入，以髓内针固定，周围以松质骨小骨块充填。这是较经常用的一种植骨方法。
(5)带血管腓骨移植术：是目前较好的治疗方法之一，但再骨折形成假关节常有发生，尤其在骨远端融合处。
